初步咨询
用户致电400-8381-255或前往隆尧服务点，描述病情及家族史。遗传咨询师评估后推荐合适的检测项目，如全外显子组测序或特定基因 panel。
知情同意
检测前需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果（包括意外发现）、数据用途等。九因未来严格遵守隐私保护法规，数据仅用于检测。
样本采集
根据检测项目，采集外周血或口腔拭子。部分罕见病可能需采集父母样本进行家系分析。样本送至实验室后，使用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台进行测序。
数据分析与报告
测序数据经生物信息学分析，筛选致病突变。报告会列出基因变异、致病性评级及遗传模式。检测周期约15-20个工作日。
报告解读与咨询
遗传咨询师详细解读报告，说明对患者及家属的意义。如发现致病突变，提供生育建议、治疗方向及随访计划。隆尧用户可预约面对面咨询。
邢台隆尧本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。